선천성면역결핍증 증상과 치료, 조기발견이 중요한 이유

아이들이 감기에 자주 걸리는 것은 어느 정도 자연스러운 일이지만, 비정상적으로 자주 아프고 약을 먹어도 잘 낫지 않는 모습을 보면 부모 입장에서는 불안해질 수밖에 없습니다.

어린이에게 폐렴과 같은 질병이 생기고 항생제 치료를 받아도 반응이 느리다면 선천성면역결핍증을 생각해 볼 필요도 있습니다. 매우 드문 희귀 질환이지만 초기에 발견하지 못하면 소중한 생명을 위협할 수도 있으므로 반드시 알고 있어야 할 내용이라 생각됩니다.

 

선천성면역결핍증이란 어떤 병인가요

이 질병은 말 그대로 태어날 때부터 면역계가 제대로 기능하지 못하는 질환을 말합니다. 유전적인 원인으로 인해 백혈구나 면역세포 및 면역글로불린 등의 생성에 이상이 생기는 질병입니다.

 

면역세포의 기능이 저하되면서 세균과 바이러스 같은 외부 병원체에 저항력이 매우 낮아지게 됩니다. 일반인이라면 자연스럽게 이겨내는 감염에도 쉽게 노출되고, 감염 후에 회복이 매우 느리거나 합병증이 동반될 수 있는 상태입니다.

현재까지 알려진 증상의 종류는 400가지 이상이며, 그 원인 유전자도 점점 더 다양하게 밝혀지고 있습니다. 중요한 건 조기에 발견하고 적절한 치료를 통해 감염을 예방하고 면역기능을 보완하는 것입니다.

주요 증상은 무엇일까요

선천성면역결핍증의 증상은 나이에 따라 다르게 나타날 수 있으며, 아이에게 주로 다음과 같은 형태로 나타납니다.

 

1) 생후 수개월 내에 심한 감염을 반복함
2) 항생제를 사용해도 감염이 잘 낫지 않음
3) 귀, 폐, 부비동, 장염 등 특정 부위에 반복적인 감염이 발생
4) 성장 지연, 체중 증가 둔화
5) 구강 내 칸디다나 진균 감염

 

 

위 증상이 반복되면서

가족력에 조기 사망 사례나 원인 모를 면역 이상 질환이 있는 경우 병원에서 전문 진단과 치료를 고려해야 합니다. 정상적인 아이들도 감기를 자주 앓지만 빈도와 회복 속도 그리고 치료 반응 여부에서 차이가 크기 때문에 자세한 병력 설명이 매우 중요합니다.

 

진단과 치료는 어떻게 이뤄지나요

진단은 혈액검사로 시작되며, 백혈구 수치, 면역글로불린 수치, 림프구 기능 검사 등이 진행됩니다. 이후 유전자 검사를 통해 구체적인 유형을 확인하는 것이 일반적인 진단 흐름입니다.

치료는 면역글로불린 주사 치료가 가장 일반적입니다. 면역 결핍이 있는 사람은 외부에서 항체를 주기적으로 공급받아야 하며 항생제 예방 요법이나 백혈구 성장 촉진제 투여도 병행될 수 있습니다. 심한 경우에는 조혈모세포 이식 같은 고난이도 치료도 고려됩니다.

치료와 함께 생활 속 감염 예방 관리도 중요합니다. 외출 시 위생을 철저히 하고, 감기나 바이러스성 질환이 유행하는 시기에는 외부 활동을 제한해야 합니다. 음식과 손 씻기 관리도 철저히 해야 하며 백신 접종도 반드시 의사와 상담 후 진행해야 합니다.

조기발견이 중요한 이유

선천성면역결핍증은 조기에 발견할수록 합병증을 막고 성장 발달을 정상에 가깝게 유지할 수 있습니다. 진단이 늦어질 경우 감염이 누적되고 치료가 복잡해져 회복이 어려워질 수 있습니다. 생후 1년 이내에 심각한 감염이 반복되는 경우에는 반드시 면역검사를 받아야 합니다.

빨리 병원을 찾고 진단을 받은 후 면역글로불린 주사를 매달 맞으면서 치료를 받으면서 일상 생활의 감염관리와 예방을 한다면  건강을 잘 유지할 수 있습니다.

 

 

선천성면역결핍증은 일반적으로 잘 알려져 있지 않기 때문에 증상이 나타나도 오랜 시간 오진되거나 단순한 감기로 여겨질 수 있습니다. 때문에 가족 중 어린아이가 반복적인 감염을 겪는다면 질환의 가능성을 염두에 두고 전문 의료진과 상담해보시는 것이 좋습니다.

초기에 발견하면 충분히 관리가 가능하고 건강한 일상생활도 가능하다는 점에서, 이 질환에 대한 인식과 정보는 더 많은 분들에게 전달되어야 합니다. 진단을 받았더라도 절망할 필요는 없으며, 적극적인 치료와 생활 관리로 충분히 건강한 삶을 이어갈 수 있습니다.