엔젤만 증후군이란? 주요 증상과 치료 가능성 알아보기

아이가 또래에 비해 말이 늦는데도 항상 환하게 웃으며 손뼉을 자주 치는 행동을 보이는 경우가 있는지요. 아이들은 말이 늦게 트는 경우가 많습니다. 그런줄 알면서도 대부분의 부모는 여러 가지 걱정을 하게 됩니다. 밝게 웃는 모습에 사랑스러움을 느끼면서도 동시에 작은 두려움도 있기 마련입니다.

 

아이의 언어 발달이 늦거나 감정 표현이 유독 풍부하다면 한번쯤 고민을 할 필요가 있는 질환이 엔젤만 증후군입니다. 이 질환은 매우 희귀하고 관리가 필요한 유전 질환입니다. 오늘은 이 증후군이 무엇이고 어떤 증상을 보이는지 그리고 진단 및 치료와 관련된 정보를 자세히 알아보겠습니다.

 

엔젤만 증후군이란?

15번 염색체의 이상으로 발생하는 유전성 신경 발달 장애입니다. 정상적이라면 15번 염색체에서 모계로부터 유전된 UBE3A 유전자가 특정 뇌 부위에서 활발하게 작동해야 합니다. 이 증후군을 가진 아이는 해당 유전자의 기능이 결핍되거나 비활성화되는 특징을 보입니다.

생후 6개월 이후부터 조금씩 나타나기 시작하며 주로 인지능력과 운동 발달 지연이 나타나기 때문에 언어 능력 결핍과 균형 장애 그리고 특유의 웃음과 행동 특징으로 구분됩니다. 전 세계적으로 약 15,000명~20,000명 당 1명의 비율로 발생하는 질환입니다.

질환의 주요 증상들

가장 뚜렷한 특징은 언어 발달의 극단적인 지연입니다. 대부분의 아이들이 간단한 단어조차 구사하지 못하거나 몇 개의 표현에만 그치는 경우가 많습니다. 일반적으로 아이의 표정이 밝고 웃음이 많으며 손뼉을 치거나 상체를 흔드는 반복적인 동작을 자주 보입니다.

 

운동 조절 능력이 떨어지므로 걸음걸이가 불안정하고 일부 아이들은 경련이나 발작을 동반하기도 하며 수면장애와 감각 민감성도 흔하게 나타납니다. 이 외에도 나타나는 특징적인 징후들은 다음과 같이 관찰됩니다.

1) 잦은 웃음과 밝은 표정
2) 언어 표현이 거의 없거나 매우 제한적
3) 운동 발달 지연과 균형 감각 부족
4) 손을 흔들거나 박수치는 반복 동작
5) 낮은 집중력과 짧은 주의 지속 시간
6) 경련이나 간질 발작

 

진단은 어떻게 이뤄지나요

엔젤만 증후군은 출생 직후에는 분명한 특징이 드러나지 않습니다. 생후 6개월 이후부터 관찰되는 발달 지연과 행동 특징을 통해 의심되는 경우가 많으며 이후에는 유전자 검사를 통해 15번 염색체의 이상 여부를 확인합니다.

대표적으로는 UBE3A 유전자 결손 확인, DNA 메틸화 검사, FISH 검사 등이 있으며 경우에 따라 다양한 방식이 병행될 수 있습니다. 만약 유전자가 정상이라면 비슷한 증상을 보이는 다른 발달 장애와 감별 진단이 이루어지게 됩니다.

치료는 가능한가요

아쉽게도 현재까지 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 그러나 증상 완화를 위한 다양한 재활 치료와 행동 요법 및 약물 치료가 있으므로 아이가 최대한 건강하게 생활할 수 있도록 지원은 가능합니다.

치료방법으로는 언어치료와 물리치료 및 감각 통합치료를 하게 됩니다. 발작이 있을 경우에는 항경련제를 사용해 조절하며 수면의 질을 높이기 위한 환경 조성과 식이 조절 등 가정 내 관리도 큰 역할을 합니다. 아이마다 증상의 정도나 반응이 다르기 때문에 전문의와 상담을 통해 맞춤형 치료 계획을 수립하는 것이 필요합니다.

부모와 가족의 역할이 정말 중요합니다

엔젤만 증후군 아이는 감정 표현이 풍부하고 정서적으로 밝은 편이라서 부모와의 애착 형성이 강한 편입니다. 말로 하는 감정 표현이 어렵고 신체 균형에 어려움이 있기 때문에 가족의 정서적 지지와 실질적인 돌봄이 반드시 필요합니다.

이 질환에 걸린 아이에게는 공공서비스로 특수교육이나 복지 지원 및 보호자 교육 등을 제공하는 것이 중요합니다. 최근에는 관련 커뮤니티나 모임도 활성화되어 있어 정보 교류와 심리적 안정에도 도움이 됩니다.

 

오늘 알아 본 엔젤만 증후군은 생소한 이름만큼이나 정보가 많이 알려지지 않은 희귀 질환입니다. 이해와 공감이 필요한 아이들이 조기에 진단받고 꾸준한 관리와 치료를 통해 삶의 질을 높이는 것은 충분히 가능합니다.

무엇보다 부모와 가족의 따뜻한 관심과 포기하지 않는 사랑이라고 중요합니다. 이 증후군을 더 많은 사람들이 알고, 함께 배려하는 사회가 되었으면 하는 바람입니다.