에드워드 증후군, 신생아 유전 가능성과 반드시 알아야 할 정보

임신을 준비하거나 진행 중인 부모라면 누구나 태어날 아기의 건강을 가장 먼저 걱정하게 됩니다. 초음파를 볼 때마다 건강하게 자라길 바라고 각종 검사 결과를 받을 때마다 긴장하게 되는 건 모든 부모의 마음일 것입니다. 아이를 임신하면  검진 결과에 작은 이상만 있어도 걱정이 앞서기 마련입니다.

산전검사에서 한 번쯤 언급되는 이름이 있는데 바로 에드워드 증후군입니다. 이 질환은 흔하지 않지만 발생했을 경우 신생아와 가족 모두에게 큰 영향을 줄 수 있기 때문에 반드시 알고 있어야 할 유전 질환 중 하나입니다.

 

 

에드워드 증후군이란 무엇인가요

18번 염색체가 하나 더 존재하는 삼염색체 질환입니다. 일반적으로 사람의 세포에는 46개의 염색체가 존재하지만, 이 증후군을 가진 아이는 47개의 염색체를 가지고 태어납니다. 이 질환은 신생아의 장기 발달이나 신경계 기능과 생존 가능성까지 영향을 미칩니다.

임신한 후 산전검사에서 이상이 발견되기 때문에  태아의 질환을 의심할 수 있으며, 신생아로 태어나도 대부분은 수개월 내 사망에 이르는 경우가 많습니다. 일부 신생아는 의료적인 도움과 집중 관리를 통해 몇 년 이상 생존하는 사례도 있으므로 이 질환에 대한 올바른 이해와 조기 진단이 매우 중요합니다.

유전 가능성은 얼마나 되나요

유전적 소인을 가진 부모에게서 꼭 나타나는 것은 아닙니다. 대부분은 돌연변이에 의한 염색체 이상이므로 어느 한쪽의 유전자로 인해 직접 발현되는 경우는 드뭅니다.

 

결혼 연령이 높아지면서 고령 임신이 늘어나고 이 질환에 걸리는 확률이 높아지는 경향이 있습니다. 특히 산모의 나이가 35세 이상일 경우 에드워드 증후군을 포함한 염색체 이상 발생률이 조금씩 높아진다는 통계가 있습니다. 

이 질환은 성별과 관계없이 발생할 수 있으며 여아에게 좀 더 많이 나타나는 경향이 있습니다. 자녀가 이 질환을 가지고 태어난다면 다음 임신에서도 산전 유전자 검사를 정밀하게 진행해야 할 필요가 있습니다.

 

어떤 증상들이 나타날까요

심장 기형이나 손가락 겹침, 작은 턱과 입, 귀의 위치 이상 등 외형적으로 쉽게 확인 가능한 신체적 특징이 나타납니다. 장기 발달의 이상으로 호흡기 기능이 약하거나 소화기계 질환이 동반되는 경우도 많습니다.

신생아를 출생해도 수유가 어려운 경우가 많습니다. 체온 조절도 제대로 되지 않기 때문에 신생아에게 집중 치료가 필요한 경우가 대부분입니다.

산전 검사는 어떻게 이뤄지나요

이 증후군은 산전검사로 비교적 조기에 의심할 수 있는 유전 질환입니다. 1차적으로는 비침습적 산전검사(NIPT)나 융모막 검사 또는 양수 검사 등을 통해 염색체 이상 유무를 확인할 수 있습니다.

 

검사는 태아의 DNA 조각을 모체 혈액에서 추출하거나 양수를 통해 직접 검사하는 방식으로 이루어집니다. 확정 진단은 반드시 정밀 염색체 분석이 필요하므로 양성 판정이 나오면 의료 전문가와 상담을 거쳐 다음 단계를 결정해야 합니다.

 

치료와 일상 관리

에드워드 증후군은 불행하게도 완치가 가능한 질환은 아닙니다. 이런 이유때문에 치료보다는 증상 완화와 기능 유지 그리고 아이의 삶의 질을 높이는 돌봄 중심의 관리가 필요합니다. 생존이 가능한 아이들은 심장 수술과 위장관 수술 등 개별 증상에 맞는 치료를 받으며 생활을 이어가기도 합니다.

 

집중 치료 여부도 아이의 상태에 따라 가능 여부가 달라지므로 개별적인 접근이 필요합니다. 부모 입장에서는 정신적, 신체적 부담이 상당할 수 있으므로 전문 상담과 사회적 지원 체계를 충분히 활용하는 것이 중요합니다. 

 

 

 

에드워드 증후군은 발견해도 치료 및 예후가 쉽지 않지만 조기 진단을 하게 되면 태아의 부모가 준비할 수 있는 시간이 생깁니다. 뱃속의 태아가 이 질환이 있다는 것을 알게 되었다면 출산 전에 의료진과 충분한 계획을 수립해야 합니다.

 

출산 후에는 치료 가능성을 빠르게 확인하고 대처를 해야 하며 어떤 결정을 내리든 부모로서 아이를 위한 최선의 선택이 필요합니다. 오늘 이글을 읽으셨다면 태아기에 아이의 정보를 정확히 알고 준비하는 것이 가장 먼저입니다.