윌리엄스 증후군 증상, 진단 방법 및 조기 발견의 중요성

처음 아이를 키울때는 다른 아이들보다 유독 밝고 사람을 좋아하는 모습을 보면 흐뭇함을 느끼게 됩니다. 그런데 시간이 지나면서 언어 발달이나 인지 발달이 느린 모습을 보이면 부모로서는 자연스럽게 걱정이 생길 수 밖에 없습니다.

 

윌리엄스 증후군이라는 질환이 있습니다. 이 병은 매우 드물지만 조기 발견과 적절한 관리가 필요하며 아이의 삶의 질을 크게 좌우할 수 있습니다. 오늘은 이 증후군의 증상과 진단 방법 및 조기 발견의 중요성에 대해 알아보겠습니다.

 

윌리엄스 증후군이란 무엇인가요

7번 염색체 장완 부위에서 유전자 결손이 발생하여 나타나는 선천성 희귀 질환으로 대략 1만 5000명에서 2만명당 1명 정도의 빈도로 발생한다고 알려져 있습니다.

이 질환을 가진 아이들은 독특한 외모와 함께 뛰어난 언어 표현력과 사회성을 보입니다. 얼굴도 요정같이 사랑스럽고 사회적 상호작용을 매우 좋아하는 편입니다. 반면, 인지 발달의 지연에 따라 수리 능력이나 공간 인지능력이 떨어지는 특징을 보이며 심혈관 질환 등의 문제가 발생합니다.  

 

 

주요 증상과 행동 특징

1)

얼굴 특징이 뚜렷하고 귀엽게 보이는 경향
2) 낯선 사람에게도 거리낌 없이 다가가는 과도한 사회성
3) 심장 질환 특히 대동맥 협착증 동반 가능성
4) 지능 발달 지연 및 학습장애
5) 운동 발달 지연과 근긴장 저하
6) 소화기 문제와 수면 장애를 동반하는 경우도 있음

과도한 친밀감을 보이는 아이의 행동은 주변에서는 사랑스럽게 받아들일 수 있지만 아이의 안전을 고려하면 조심스럽게 접근해야 할 부분입니다.

 

진단 방법은?

윌리엄스 증후군은 단순한 임상 증상만 갖고 확정적으로 단언하기는 어렵습니다. 정확한 진단을 위해서는 유전자 검사가 필요하며 진단 과정에서는 아이의 발달 상태 신체적 특징 가족력 등을 종합적으로 고려해야 합니다. 필요한 경우 심장 초음파 검사도 함께 시행되는데 대표적인 진단 방법은 다음과 같습니다. 

 

1) FISH 검사 : 형광물질을 이용해 7번 염색체의 특정 부위를 확인하는 검사입니다. 이 방법으로 유전자 결손 여부를 파악할 수 있습니다.

2) MLPA 검사 : FISH 검사보다 더 민감한 방법으로 소량의 유전자 결손도 찾아낼 수 있습니다.

3) Array CGH 검사 : 유전체 전반을 고해상도로 분석해 구조적 이상을 찾아내는 검사입니다. 

 

 

조기 발견이 왜 중요한가요

이 증후군에 걸리게 되면 시간이 지나면서 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다. 특히 심장 질환이나 고혈압 같은 문제는 조기에 발견하여 관리하지 않으면 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.

조기 발견으로 언어 치료 작업과 치료를 위한 특수 교육을 받게 되면 아이의 발달 속도를 높이고 일상생활 적응력을 향상시킵니다. 꾸준히 재활치료를 받는다면 일반학교에서 통합교육을 받으며 아이들은 성장할 수 있습니다. 아이의 사회성은 타고난 강점이지만 이를 제대로 발휘하려면 인지 발달과 신체 발달을 균형 있게 지원해주는 것이 필수적입니다.

 

윌리엄스 증후군 아동을 위한 생활 관리 팁

진단 이후에는 지속적인 관리와 관심이 필요합니다. 다음과 같은 부분을 생활 속에서 신경 쓰면 도움이 됩니다. 가장 중요한 것은 아이가 가진 강점을 최대한 살리고 부족한 부분은 적절한 지원을 통해 보완해 나가는 것입니다.

1) 정기적으로 심장 건강 체크하기
2) 균형 잡힌 식사와 운동 습관 들이기
3) 언어 치료 작업 치료 병행하기
4) 안전 교육과 사회성 조절 교육 실시하기
5) 충분한 수면과 스트레스 관리하기

 

윌리엄스 증후군은 사랑스럽고 밝은 성격을 가진 아이들이 많지만, 그 이면에는 다양한 신체적 발달적 어려움이 함께 존재합니다. 조기 진단으로 필요한 치료와 지원을 제공한다면 아이는 자신의 장점을 살리며 건강하게 성장할 수 있습니다.

혹시 주변에 발달이 느리거나 특징적인 행동을 보이는 아이가 있다면 가볍게 넘기지 말고 전문가의 상담을 받아보시길 권해드립니다. 아이들의 가능성은 조기에 발견해서 키워나가는 것이 정말 중요합니다.